Prenatale diagnostiek

Stel, een man en een vrouw willen graag een kind. In de familie van één van de ouders is er een erfelijke aandoening. Hoe groot is de kans dat het kind die aandoening heeft? Prenatale diagnostiek biedt de mogelijkheid om het embryo hierop in een vroeg stadium te onderzoeken. Het DNA van het kind kan de aandoening laten zien.

Genmutatie

Een verandering van het DNA heet een mutatie.
Een genmutatie is een verandering van het DNA in één gen.
Mutaties in een individu hebben alleen invloed op het nageslacht als ze in de voortplantingscellen terechtkomen. Defecte genen kunnen dan in de nakomelingen dezelfde ziekte veroorzaken als in de ouders. Dit heet een erfelijke ziekte.

Voorbeelden van ziekten die veroorzaakt worden door defecte genen zijn:  

• fenylketonurie:
  een bepaalde voedingsstof kan niet door het lichaam verwerkt worden, waardoor zwakzinnigheid kan ontstaan.
• hemofilie:
  een stoornis in de bloedstolling, waardoor bij verwonding bloed minder goed stolt of inwendige bloedingen kunnen ontstaan.
• spierdystrofie:
  groep van ziektes waarbij spiercellen worden afgebroken.

Het aantal mutaties neemt toe als cellen worden blootgesteld aan bepaalde typen straling (UV, röntgen, radioactieve straling), sterke temperatuurschommelingen en chemische stoffen als teer (in tabak), ultraviolet licht en asbest. Of er een mutatie zal optreden en op welk moment, is een kwestie van toeval.

In het menselijk lichaam treden vaak mutaties op. Meestal worden gemuteerde cellen door het lichaam zelf vernietigd. Een mutatie in een gen kan echter leiden tot een cel die zich veel te snel deelt. Er ontstaat dan een gezwel.
Bij kanker is het gezwel kwaadaardig en zaait het zich uit. Een goedaardig gezwel zaait zich niet uit.

Chromosoommutatie

Er kunnen ook veranderingen optreden in de structuur van het chromosoom. Meestal zijn daar twee of meer chromosomen bij betrokken. Een chromosoommutatie ontstaat bijvoorbeeld als een chromosoom breekt en er een stukje chromosoom zoek raakt. Als dit in een embryonale cel gebeurt, ontbreken de genen van dit stukje ook in de latere cellen. Het embryo is daardoor meestal niet levensvatbaar, wat vaak uitmondt in een miskraam.

Karyogram en afwijkingen

Een karyotype of karyogram is een afbeelding van de chromosomen, zoals deze tijdens een bepaald stadium van de celdeling te zien zijn onder een microscoop. Met behulp van een karyogram kunnen chromosoomafwijkingen (bijvoorbeeld in aantal of vorm) worden opgespoord.

Bij het syndroom van Down komt chromosoom 21 driemaal in plaats van tweemaal voor (trisomie 21). Het syndroom van Down kan ontstaan doordat er iets fout gaat bij de vorming van de eicel. Hoe ouder de moeder is, des te groter de kans op een eicel met een chromosoom teveel. Ook bij de vorming van de zaadcel kan iets mis zijn gaan.

Soms blijkt uit het karyogram van een van de ouders dat er een chromosoom 21 vastzit op een ander chromosoom. In dat geval is het risico erg groot dat het kind het syndroom van Down krijgt. De ouder zelf vertoont de verschijnselen van het Downsyndroom niet, maar is wel drager. Zodra het embryo een bepaalde, veilige grootte heeft bereikt, kan het onderzocht worden op het syndroom van Down.

Embryoselectie

Een relatief nieuwe techniek in de klinische genetica is de pre-implantatie diagnostiek (PGD) ofwel embryoselectie. Daarbij onderzoekt men de klompjes cellen die door in vitro fertilisatie (IVF) zijn ontstaan op de aanwezigheid van schadelijke genen. Alleen de ‘gezonde’ klompjes cellen worden teruggeplaatst.

In Nederland vindt embryoselectie momenteel alleen plaats bij enkele zeer ernstige erfelijk spierziektes of hersenaandoeningen, zoals Duchenne spierdystrofie of de ziekte van Huntington. Van de embryo’s wordt vastgesteld of ze de genen bezitten die deze ziekte veroorzaken. Ook bij erfelijke borstkanker is het toegestaan.

Vlokkentest en vruchtwateronderzoek

Zodra het embryo een veilige grootte heeft bereikt, kan er onderzoek naar eventuele chromosomale afwijkingen, zoals het syndroom van Down, worden gedaan. Ook bekende defecte genen kunnen worden geïdentificeerd.
Twee manieren van dergelijk prenataal onderzoek tijdens de zwangerschap zijn:

• vlokkentest: weefselvlokken worden weggehaald uit de groeiende placenta. Deze vlokken bevatten celkernen met dezelfde chromosomen als het ongeboren kind. Dit onderzoek kan al in de achtste week van de zwangerschap plaatsvinden. De onzekerheid van de ouders is van korte duur.
• vruchtwateronderzoek: onder plaatselijke verdoving wordt met een vruchtwaterpunctie wat vruchtwater opgezogen. In het vruchtwater zweven cellen van het ongeboren kind. Deze cellen zijn geschikt voor chromosoomonderzoek. Het onderzoek kan pas plaats vinden in de zestiende week van de zwangerschap.

Veredelen

Telkens opnieuw selecteren op gewenste eigenschappen en gericht kruisen heeft allerlei landbouw- en tuinbouwgewassen opgeleverd met voor ons gunstige eigenschappen. Dit proces heet veredeling.

Doordat bij deze veredeling gebruik gemaakt wordt van geslachtelijke voortplanting, worden eigenschappen gecombineerd. Gunstige eigenschappen waarop wordt geselecteerd zijn bijvoorbeeld een hogere opbrengst, grote weerstand tegen ziekten, langere houdbaarheid, gebruiksgemak bij voedselbereiding, gezondheid en smaak enzovoort.

Door langdurige selectie kunnen er echter genen verdwijnen, waarvan men pas later het nut inziet. Daarom worden tegenwoordig zoveel mogelijk wilde plantensoorten en hun zaden en stuifmeelkorrels bewaard en opgeslagen in genenbanken en zaadbanken.

Celfusie

Bij celfusie worden cellen van twee soorten samengevoegd, wat leidt tot één nieuwe, hybride cel.

Bij planten is het mogelijk om met behulp van celfusie hele nieuwe soorten te creëren. Men verwijdert daarvoor bij twee cellen van verschillende plantensoorten een stukje celwand. De cellen worden bij elkaar gebracht en smelten samen tot één nieuwe cel, die uitgroeit tot een nieuw individu van een derde soort. Bij mensen en dieren ontstaan er uit celfusie geen volgroeide individuen, maar blijft de ontwikkeling steken in het cellenstadium.