Een dominant homogene ziekte
Sommige ziekten worden veroorzaakt doordat er één gen of genenpaar niet goed werkt (defect is). Je noemt zo'n ziekte een monogene ziekte.
Een monogene ziekte kan veroorzaakt worden door een defect dominant gen. Een voorbeeld van zo'n ziekte is de ziekte van Huntington.
Bekijk het kruisingsschema.
De vrouw is heterozygoot (Hh) en heeft de ziekte.
De man is homozygoot (hh) en heeft de ziekte niet.
De kans dat de kinderen de ziekte krijgen is 50%.
Bekijk de video. De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke erfelijke hersenziekte.
Symptomen zijn onwillekeurige bewegingen en verstandelijke achteruitgang.
De ziekte openbaart zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar.
Een recessieve monogene ziekte
Taaislijnziekte (cystic fibrose) is een vrij ernstige ziekte die veroorzaakt wordt door een recessief gen. Een ziekte die veroorzaakt worden door een recessief gen, krijg je pas als je twee defecte genen hebt.
Als je ouders allebei één defect gen hebben (t), zijn ze beide niet ziek, maar beide wel drager van de ziekte.
Kinderen hebben dan 25% kans om ziek te worden (tt) en 50% kans om ook drager te worden (Tt). 25% van de kinderen is niet ziek en ook geen drager (TT).
Taaislijmziekte is niet te genezen, maar wel te verzachten met medicijnen.
Bekijk het filmpje over een campagne om geld in te zamelen voor onderzoek naar deze ziekte.
De ziekte van Duchenne is een voorbeeld van een ziekte die wordt veroorzaakt door een defect gen op het X-chromosoom.
Bij deze ziekte gaan de spieren bij het ouder worden achteruit. De ziekte is niet te behandelen.
Hormonen en fysiotherapie kunnen wel iets helpen.
Mannen worden al ziek met één defect gen op het X-chromosoom.
Vrouwen worden pas ziek als op beide chromosomen het defecte gen voorkomt.
Bekijk het kruisingsschema.
In het schema wordt een defect X-chromosoom met een rode kleur aangegeven (X).
Een vrouw kan, als ze de ziekte niet heeft, wel drager zijn (XX). Als haar man de ziekte ook niet heeft (XY), zullen hun dochters de ziekte niet krijgen (XX of XX), maar hebben hun zoons 50% kans op de ziekte (XY).
Erfelijkheidsadvies
Als je denkt aan kinderen en je wilt weten wat de kans is dat je kinderen een erfelijke ziekte krijgen, kun je een erfelijkheidsonderzoek laten doen. Bij zo'n onderzoek wordt gekeken of er bepaalde ziekten in de familie (stamboom) voorkomen.
Vaak hoort bij zo'n onderzoek ook een DNA-onderzoek. Daarbij wordt wat bloed of slijmvlies van de ouders of grootouders afgenomen en gekeken of er bepaalde genen in voorkomen.
Na afloop geeft de onderzoeker een erfelijkheidsadvies. Natuurlijk kun je zelf kiezen of je het advies wel of niet opvolgt.
Maak jouw eigen website met JouwWeb