De hielprik
In de eerste week na je geboorte, komt de wijkverpleegkundige op bezoek.
Een prikje in de onderkant van de voet, in de hiel, levert een beetje bloed.

Hoe dat in zijn werk gaat zie je in de volgende video:

In het laboratorium wordt het bloed onderzocht op een aantal zeldzame erfelijke ziektes. Wil je weten welke?
Kijk op www.rivm.nl .

PKU (phenylketonurie) was de eerste ziekte die met het bloed uit de hiel kon worden aangetoond.
De laatste stap van deze module geeft je meer informatie over PKU.
De vraag waar het deze module over gaat is: Hoe kom je aan een erfelijke ziekte en kun je de ziekte doorgeven aan jouw kinderen?

Erfelijke eigenschappen zijn vaak interessant om te onderzoeken. Maar als jij niet weer wie jouw biologische ouders zijn, kan dit deel ook heel confronterend zijn. Heb je hier problemen mee, bespreek deze dan met je docent.

Genotype en fenotype

Je fenotypen als resultaat van genotype
en milieu-invloeden.

Uit een bevruchte eicel kan een organisme groeien.
Tijdens de bevruchting is het erfelijk materiaal van de ouders bij elkaar gebracht.
Dat totale erfelijke materiaal noemen we het genotype van een organisme.
Onder invloed van het milieu (de omgeving) worden bepaalde erfelijke eigenschappen wel of niet tot uitdrukking gebracht.
Het zichtbare eindresultaat is het fenotype.

 

Genotype en chromosomen

De oorlel kan zowel los van de schedel staan als ermee vergroeid zijn.
Deze eigenschap is erfelijk bepaald. Niet-vergroeide oorlellen komen
vaker voor dan vergroeide oorlellen. Het gen voor niet-vergroeid is
dominant, het gen voor vergroeid recessief.

Erfelijke eigenschappen van een organisme zijn gecodeerd in DNA. Al het DNA van een organisme noemen we het genoom.
Dat genoom bevat bij de mens ongeveer 30.000 genen. Een gen is een stukje DNA dat de code bevat voor een eigenschap.
De eigenschap oogkleur kent verschillende verschijningsvormen.
Er zijn mensen met blauwe of bruine ogen. Het gen voor oogkleur heeft dan twee allelen. Een alle voor blauwe en een allel voor bruine oogkleur.

De verzameling genen ofwel allelen wordt het genotype genoemd. Meestal wordt dit begrip gebruikt voor een deel van de verzameling. Zo kun je het hebben over het genotype voor de huidskleur.

 

Dit zijn alleen de genen die de informatie bevatten voor de huidskleur. De meeste eigenschappen worden bepaald door samenwerking van verschillende genen.

Het ontstaan van het genotype

Bij de mens zitten  in alle lichaamscellen 46 chromosomen.
Die cellen bevatten het diploïde(2n) chromosomen aantal.
Een geslachtscel heeft de helft van het ‘gewone’ aantal chromosomen.
Het haploïde(n) aantal. Bij ons is 2n=46 en dan is n gelijk aan 23.

Een gen voor een bepaalde eigenschap, bijvoorbeeld huidskleur, bevindt zich op een specifieke plaats (locus) op het chromosoom. Een kind krijgt van beide ouders één allel van het gen dat codeert voor een bepaalde eigenschap. Op die manier krijgt een kind zijn unieke combinatie van genen. Wanneer een eigenschap wordt bepaald door meerdere genen, ontvangt het kind dus ook meerdere allelen van die genen.

 

Man of vrouw

Het menselijke X-chromosoom
en het veel kleinere Y-chromosoom.

Mensen hebben 23 paren chromosomen in hun lichaamscellen.
Een paar daarvan (het 23e) bepaalt het geslacht. Bij mannen zijn de chromosomen van dat 23e paar verschillend. Bij vrouwen zijn de chromosomen van dat specifieke paar wél gelijkvormig. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Mannen hebben één X-chromosoom en
één Y-chromosoom. Het X- en Y-chromosoom bepalen zo het geslacht.

De kans dat een eicel met een X-zaadcel of met een Y-zaadcel versmelt, is even groot. Het aantal jongens dat geboren wordt, is ongeveer even groot als het aantal meisjes.

 

Eeneiige en twee-eiige tweeling

Een eeneiige tweeling ontstaat als na de eerste celdeling van de bevruchte eicel de twee ontstane cellen van elkaar losraken en vervolgens allebei uitgroeien tot individu. De twee individuen van een eeneiige tweeling hebben exact dezelfde genen. Uiterlijke verschillen (fenotype) kunnen alleen toegeschreven worden aan milieufactoren.

Twee-eiige tweelingen zijn genetisch niet identiek, ze verschillen net zoveel als gewone broers en/of zussen. Twee-eiige tweelingen kunnen ontstaan als er tegelijk twee (of meer) eicellen rijpen, die allebei bevrucht worden. Vrouwen die op latere leeftijd zwanger worden, hebben een verhoogde kans op een tweeling (en andere meerlingen). Dit komt doordat vrouwen boven de 35 jaar meer hormonen aanmaken, die de rijping van eicellen stimuleren. Ook na een IVF-behandeling komen meerlinggeboorten vaker voor.
Het optreden van een dubbele eisprong lijkt erfelijk bepaald te zijn. Zowel de vader als de moeder kan het gen hiervoor dragen. Als de vader dit gen overdraagt aan zijn dochter, heeft deze een verhoogde kans op een tweelingzwangerschap.

Bekijk de video en lees de tekst over een Siamese tweeling op: www.geschiedenis24.nl

Klonen

De erfelijk identieke nakomelingen van een individu noem je een kloon.
Bij dezelfde omstandigheden zijn individuen met hetzelfde genotype ook fenotypisch gelijk. In de land- en tuinbouw wordt veelvuldig gebruik gemaakt van ongeslachtelijke voortplanting. Bollen en knollen ontstaan door ongeslachtelijke voortplanting.
Er zijn verschillende manieren waarop je planten ongeslachtelijk kunt vermeerderen, zoals stekken, enten en splitsen.

Bij geslachtelijke voortplanting zijn de nakomelingen niet identiek aan de ouders. Bij de reductiedeling ofwel meiose kan er steeds andere informatie in de eicel en zaadcel terechtkomen. Verschillende zaadcellen kunnen verschillende eicellen bevruchten. Er zijn dus steeds nieuwe combinaties van chromosomen mogelijk.

De weerbaarheid van een populatie met verschillende genotypes is groter dan die van een populatie met één genotype. Bij meerdere genotypes is de kans dat een paar individuen een ziekte of slechte periode overleven groter.

 

Fenotype

Het fenotype bestaat uit alle waarneembare eigenschappen van een organisme. Hoe je er uiteindelijk uitziet dus. Het fenotype wordt meestal bepaald door genotype en milieufactoren samen. Genetische onderzoekingen richten zich over het algemeen op eigenschappen die voor een belangrijk deel door de genen worden bepaald.

Soms kan een verschil in fenotype bijna geheel ontstaan door een verschil in genotype: een Afrikaan is niet bruiner dan een Europeaan doordat hij vaker in de zon heeft gezeten, maar doordat zijn genen anders zijn.
Als een blanke in de zon gaat zitten, verandert wel zijn fenotype, maar niet zijn genotype.